HLA facultativo Moncloa Madrid, EspaГ±a en una citaciГіn enamorando

ВїSoy compatible con mi pareja? Short del В«matchingВ» genГ©tico

Por Dra. VerГіnica MartГ­nez Vidal GinecologГ­a

Nuestra informaciГіn genГ©tica estГЎ codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles de fragmentos sobre documentaciГіn reddit hinge o instrucciones los denominamos В«genesВ». Nuestros padres nos aportan la copia sobre cada individuo sobre dichos genes, de tal modo que poseemos alrededores de unos 25.000 genes.

Cuando se produce una alteraciГіn, por distintas causas, en la informaciГіn genГ©tica puede tener igual que resultado la apariciГіn sobre la indisposiciГіn. Existen enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que muchas de estas copias del gen estГЎ alterada. Otras son de herencia recesiva, en otras palabras, que sГіlo producen afectaciГіn En Caso De Que se heredan las 2 copias alteradas (la del pater y no ha transpirado la sobre la madre).

Se estima que Hay mГЎs de 6.000 enfermedades causadas por la mutaciГіn genГ©tica hereditaria. Alguno sobre cada 300 reciГ©n nacidos padecerГЎ una alteraciГіn genГ©tica, siendo la causa de el 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada alguno sobre nosotros somos portadores sobre unas quince mutaciones recesivas. La mayoridad nunca somos conscientes de eso por motivo de que no hallaraГ­ВЎs la historia familiar de enfermedad, o nunca hay sГ­ntomas al tratarse sobre la indisposiciГіn recesiva. Lo cual obliga que un individuo padezca la indisposiciГіn debe heredar el gen sobre los dos progenitores, lo cual supone un 25% sobre probabilidades en el caso de que sean portadores de el gen.

В«En certeza no Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor riesgo de emitir la enfermedad genГ©tica a su descendenciaВ»

El 80% de las padres de niГ±os con enfermedades genГ©ticas desconocГ­an que eran portadores. Para ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quГ­stica (la indisposiciГіn genГ©tica mГЎs prevalente en la raza caucГЎsica, con la proporciГіn de 1 a 25 ), se estima que podrГ­an transcurrir 175 aГ±os de vida entre el primer caso de la estirpe y no ha transpirado la apariciГіn de uno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

ВїExiste muchas forma de impedir esta transmisiГіn?

Lo que Hay En Día se puede elaborar es identificar a las parejas de riesgo, a donde los dos miembros sean portadores de las mismas mutaciones genéticas así­ como que puedan tener un hijo con esa enfermedad. Lo cual serí­a lo que se denomina “test de compatibilidad genética con la pareja”. Realmente nunca Existen parejas compatibles o incompatibles sino con de mí¡s grande o inferior riesgo sobre traspasar una enfermedad genética a su descendencia.

Con el fin de reconocer este peligro se desempeГ±ar un anГЎlisis genГ©tico sobre un panel sobre enfermedades genГ©ticas recesivas. Se realiza por mediaciГ­Віn de la Гєnica muestra sobre crimen o saliva. SegГєn la etnia, el panel estГЎ adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese conjunto. Hay test que Posibilitan indagar un cantidad variable de enfermedades. La diferenciaciГіn de un test a otro serГ­В­a el grado y tГ©cnica sobre detecciГіn.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas para 220 enfermedades genГ©ticas que un 30% sobre las pacientes eran portadores de una indisposiciГіn severa desplazГЎndolo hacia el pelo un 1.9% estaban en asentado peligro por ser ambos portadores de el idГ©ntico gen.

ВїQuiГ©n se puede beneficiar del estudio?

Todo pareja con pretensiГіn reproductivo, parejas de de mГ­ВЎs grande peligro genГ©tico o en los casos sobre solicitar a donaciГіn sobre gametos puesto que, de esta maneras, se aumentan las criterios de alternativa Con El Fin De la colecciГіn.

SerГ­В­a importante recalcar que esos test Asimismo tienen sus limitaciones en la detecciГіn (pero son bajas) desplazГЎndolo hacia el pelo no se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades genГ©ticas hipotГ©ticos; sin embargo son una herramienta Гєtil para conocer asГ­В­ como lograr reducir el peligro genГ©tico.

En cualquier caso, Con El Fin De un mejor asesoramiento e individualizaciГіn la advertencia es ir an una informe mГ©dica. En la Unidad sobre ReproducciГіn Moncloa podremos solucionar todas tus dudas.

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